Μακροσφαιριναιμία WM

Τι είναι Μακροσφαιριναιμία

Τι είναι αυτή η νόσος με το τόσο δύσκολο όνομα; Περιεγράφηκε για πρώτη φορά από τον Jan Waldenstrom, έναν Σουηδό ογκολόγο, το 1944 και ανήκει στα βραδείας εξέλιξης Non Hodgkin’s (NHL) λεμφώματα. Χαρακτηρίζεται, όπως το λέμφωμα, από τον υπέρμετρο πολλαπλασιασμό Β λεμφοκυττάρων (λευκά αιμοσφαίρια που δημιουργούνται στο μυελό των οστών).

Σε αντιδιαστολή όμως με το τυπικό λέμφωμα, αυτά τα κύτταρα παράγουν επίσης υπερβολικές ποσότητες μίας ανοσοσφαιρίνης, της IgM, η οποία κάνει το αίμα πιο πηχτό, γεγονός το οποίο, αν παραμείνει ανεξέλεγκτο, μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές. Είναι μία σπάνια ασθένεια, που επηρεάζει περίπου 5 άτομα /εκατομμύριο το χρόνο, αντιπροσωπεύοντας το 1% έως 2% των αιματολογικών καρκίνων. Ευτυχώς, μειωμένη ρευστότητα του ανταποκρίνεται στη θεραπεία.

Είναι σημαντικό να διακρίνει κανείς το WM από το IgM MGUS (monoclonal gammopathy of undetermined significance- μονοκλωνική γαμμασφαιρινοπάθεια απροσδιόριστης σημασίας) καθώς και από το πολλαπλούν μυέλωμα, χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία και άλλα λεμφώματα Β λεμφοκυττάρων. Είναι επίσης σημαντικό να διευκρινισθεί αν κάποιο συγκεκριμένο WM είναι σταθερό και ασυμπτωματικό η ενεργό.

Παράγοντες κινδύνου Μακροσφαιριναιμίας.

Παρόλο που τα πραγματικά αίτια του Waldenstrom παραμένουν άγνωστα, ορισμένοι παράγοντες φαίνονται να επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης. Κατ’ αρχάς, τα περιστατικά του Waldenstrom αυξάνονται με την ηλικία.. Η μέση ηλικία των ασθενών είναι 65-75 κατά την διάγνωση. Πιθανοί παράγοντες κινδύνου ανάπτυξης είναι:

Διάγνωση IgM-MGUS
Οικογενειακό ιστορικό WM ή άλλης διαταραχής Β λεμφοκυττάρων
Αυτοάνοσα νοσήματα
Μόλυνση από ιούς όπως Epstein-Barr ( που προκαλεί την λοιμώδη μονοπυρήνωση). HTLV-1, HIV/AIDS, ηπατίτιδα C.

Έγκαιρη Διάγνωση Μακροσφαιριναιμίας

Συμπτώματα της νόσου

Οι ασθενείς με WM εμφανίζονται με ποικιλία συμπτωμάτων:

Υπεργλοιότητα
Λεμφαδενοπάθεια/ Σπληνομεγαλία
Ηπατομεγαλία
Αναιμία
Περιφερειακή Νευροπάθεια
Παθολογική αιμορραγία ούλων και μύτης.
Προβλήματα όρασης
Κόπωση
Υπερβολικές νυκτερινές εφιδρώσεις
Απώλεια βάρους

Υπάρχουν ορισμένες επιπλοκές χαρακτηριστικές του WM, που παρουσιάζονται σε μερικούς, αλλά όχι σε όλους τους ασθενείς. Αυτές περιλαμβάνουν την υπεργλοιότητα, περιφερειακή νευροπάθεια, κρυοσφαιριναιμία, ύπαρξη ψυχροσυγκολητινών, και αμυλοείδωση.

Για να γίνει διάγνωση του Waldenstrom χρειάζεται βιοψία μυελού των οστών, στην οποία ο μυελός να παρουσιάζει διήθηση από λεμφοπλασματοκύτταρα, καθώς και παρουσία IgM μονοκλωνικής παραπτωτεϊνης (ανεξαρτήτως συγκέντρωσης) στο αίμα. Αυτά τα λεμφοπλασματοκύτταρα πρέπει να φέρουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες στην επιφάνεια τους (CD markers).( Κάθε είδος καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων Β λεμφοκυττάρων ( όπως το WM), φέρει ένα πρότυπο χαρακτηριστικών CD στην επιφάνεια του, και αυτό το πρότυπο βοηθά στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. )

Χρειάζονται λοιπόν:

Καλή κλινική εξέταση
Σειρά εξετάσεων αίματος και ούρων
Παρακέντηση και βιοψία μυελού των οστών
Απεικονιστικές εξετάσεις (π.χ. τομογραφία) ώστε να εντοπιστούν τυχόν διογκωμένοι λεμφαδένες η όγκοι μαλακών μορίων και να ελεγχθούν συκώτι και σπλήνας
Ανάλογα με την κρίση του γιατρού μπορεί να χρειαστούν συμπληρωματικά πιο ειδικές εξετάσεις.

Στάδια της νόσου

IgM MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance):

(Μονοκλωνική γαμμαπάθεια αδιευκρίνιστης σημασίας)

Διήθηση μυελού <10%, IgM <3.0 g/dl

Απουσία συμπτωματικής αναιμίας, λεμφαδενοπάθειας, ηπατοσπληνομεγαλίας, υπεργλοιότητας και βασικών συμπτωμάτων. Η πιθανότητα εξέλιξης είναι περίπου 1,5% το χρόνο.

Βάσει προσφάτων δεδομένων, υπάρχουν ενδείξεις ότι το IgM – MGUS προηγείται του Waldenstrom.

Προσοχή όμως: Σε πολύ μικρό ποσοστό ανθρώπων το IgM – MGUS εξελίσσεται σε Waldenstrom.(μέσα σε μια δεκαετία μόνο το 18% περίπου εμφανίζουν νόσο)

Ασυμπτωματικό (Smoldering) Waldenstrom

IgM >3.0g/dl και / ή διήθηση μυελού >10%

Απουσία συμπτωματικής αναιμίας, λεμφαδενοπάθειας, ηπατοσπληνομεγαλία, υπεργλοιότητας και constitutional συμπτωμάτων.Η πιθανότητα εξέλιξης είναι περίπου 10% το χρόνο για τα πρώτα 5 χρόνια, μετά όμως μειώνεται.

Waldenstrom

IgM >3.0g/dl και / ή διήθηση μυελού >10%

Συμπτωματική αναιμία, λεμφαδενοπάθειας ηπατοσπληνομεγαλία, υπεργλοιότητα η constitutional συμπτώματα.

Θεραπεία και Παρενέργειες Μακροσφαιριναιμίας

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Τόσο στα IgM MGUS, όσο και στο Ασυμπτωματικό Waldenstrom, ισχύει η τακτική «watch and wait» («απλή παρακολούθηση»). Όταν αρχίσουν να εμφανίζονται συμπτώματα, τότε μπορεί να επιλεγεί πλασμαφαίρεση, χημειοθεραπεία, βιολογική θεραπεία , ανοσοθεραπεία, αναστολείς πρωτεοσωμάτων, κορτικοστεροειδή και συνδυασμός τους.
Η αγωγή που δίνεται εξαρτάται από την βαρύτητα της νόσου και των συμπτωμάτων, από το είδος των συμπτωμάτων, την επιθετικότητα του λεμφώματος και την ανάγκη ή όχι γρήγορης αντιμετώπισης. Επίσης σημαντικό ρόλο παίζει η ηλικία του ασθενούς, η φυσική του κατάσταση, οι συνυπάρχουσες νοσηρότητες ( λόγω ηλικίας), η υποψηφιότητα για μελλοντική μεταμόσχευση μυελού των οστών.

ΠΑΡΕΝΕΡΓΕΙΕΣ ΤΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ
Είναι σημαντικό να γνωρίζουν οι ασθενείς ότι οι πιθανές παρενέργειες δεν βιώνονται ούτε από όλους ούτε στον ίδιο βαθμό. Επίσης, πολλές από αυτές μπορούν να εξαλειφτούν η να μειωθούν σε σημαντικό βαθμό. Συνήθως είναι παροδικές και θα εξαλειφτούν με το πέρας της θεραπείας

Ανοσοκαταστολή με αποτέλεσμα συχνές λοιμώξεις, κυρίως του αναπνευστικού συστήματος.
Αναιμία
Συμπτώματα γρίπης μετά από βιολογική θεραπεία
Πόνος στα χέρια η τα πόδια σας (περιφερειακή νευροπάθεια )
Αίσθημα κόπωσης.
Ναυτία.
Διάρροια η δυσκοιλιότητα.
Απώλεια μαλλιών.
Ξηροστομία η ερεθισμός του στόματος
Μεγάλη αιμορραγία η μώλωπες
Πιθανή αναζωπύρωση κάποιων ιών (π.χ. έρπητα ζωστήρα)

Τρόποι αποκατάστασης της φωνής

Τέτοιοι τρόποι είναι οι εξής ׃

η οισοφάγεια ομιλία ( απόκτηση νέας φωνής μέσο εισαγωγής και εξαγωγής αέρα στον οισοφάγο )
οι βαλβίδες φώνησης
οι χειρουργικές τεχνικές τροποποίησης του φαρυγγοστόματος
το λαρυγγόφωνο Αφού κερδήθηκε η ζωή , ειδική ομάδα από επιστήμονες ( γιατροί , λογοπεδικοί , κοινωνικοί λειτουργοί, ψυχολόγοι, τεχνικοί κ.α.) έχοντας καταγράψει την ανάγκη για αποκατάσταση της επικοινωνίας των αλάρυγγων ασθενών βοηθούν με σύγχρονες μεθόδους ο καθένας με το δικό του ρόλο για την γρήγορη επανένταξη τους στο κοινωνικό τους περιβάλλον.